گزارش از: پریا دادوند
آذرقلم: اخیرا در فضای مجازی کمپینی جهت حمایت از «رادین» نوزاد شش ماهه ای راه اندازی شده است که مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی به نام «اس ام ای» است و برای درمان نیاز به داروی «اسپینارزا» دارد. این دارو در کشور امریکا تولید می شود و هزینه ای معادل 750دلار دارد به همین دلیل تاکنون داروهای مورد تایید به ثبت نرسیده است.
بیماری «اس ام ای» زیرمجموعه بیماری دیستروفی عضلانی قرار دارد، اندام های حرکتی و تنفسی نوزاد را درگیر می کند و ماهیچه های بیمار به تدریج تحلیل می روند. علت این بیماری که در نوزادان به عنوان شایع ترین عامل مرگ ومیر ژنتیکی به حساب می آید، نقص و یا حذف یک ژن مسئول تولید پروتئین مورد نیاز برای بقا نرون های حرکتی است، این بیماری دارای چهارتیپ، یک: (از هفت یا هشت هفتگی) ، دو: (بالای دوسال ) سه: (دوران بلوغ و نوجوانی) و چهار: (بزرگسالان بالای 35 سال سن) است.
بیماری «اس ام ای» چیست؟
بیماری «اسپینال ماسکولار آتروپی» – spinal muscular atrophy – یا «اس ام ای» را به نام آتروفی عضلانی نخاعی نیز می شناسند و در این بیماری عضلات شل شده و اختلال در راه رفتن، کنترل سر و گردن و عملکرد بلع و تنفس ایجاد می شود.
بیماری «اس ام ای» نوعی بیماری ژنتیکی عصبی و عضلانی است که فرد مبتلا به این بیماری دچار مشکلات حرکتی می شود.
این بیماری از شیوع قابل توجهی بین بیماری های ژنتیکی در کشور برخوردار است اما متاسفانه مانند تالاسمی برای همگان شناخته شده نیست و به صورت خاموش خانواده ها را آزار می دهد.
بیماری «اس ام ای» انواع مختلفی دارد که در انواع خفیف تر، بیمار به سنین نوجوانی و جوانی و بزرگسالی نیز می رسد و فقط تیپ یک آن کشنده است.
خانواده هایی درمانده، مسولانی بی خیال!
خانواده رادین و علی و رهام و کودکانی مشابه رادین، در انتظار داروی اسپینارزا و کورسوی امیدی برای نجات از درد و رنج این بیماری هستند. این که شاید اگر اولین دارو برای این کودکان برسد درصدی از این بیماری به اتمام برسد اما دریغ از مهر و لطف مسئولان!
پدر رادین کوچولو در گفتگو با خبرنگار آذرقلم، در مورد داروی اسپینارزا می گوید: «هزینه ی این دارو با همت مردم خیّر تامین شده است. ورود این دارو به کشور یکی از مشکلات اساسی ماست، سوبسید دارو باید قبل وارد شدن به کشور حدود 40درصد آن باید پرداخت شود و حتی خود مردم خیّر نیز این هزینه را پرداخت کرده اند اما باز وزارت بهداشت قبول نمی کند تا این دارو به ایران وارد شود!
پدر رادین از مشکلات بیماری پسرش می گوید: این بیماری حتی در کشور کد نخورده است و به رسمیت شناخته نمی شود!
مادر علی هم با چشمانی اشکبار ملتمسانه از مسولان وزارت بهداشت تقاضایی دارد: دید مسولین کشور به این کودکان عوض شود و دارو را به ایران وارد کنند و همینجا برای درمان این کودکان بی گناه راهی پیدا کنند.
«اس ام ای» دومین علت بیماری ژنتیکی که باعث ناتوانی می شود
دکتر فرزاد فاتحی متخصص مغز و اعصاب در خصوص درمان قطعی این بیماری در گفتگو با خبرنگار آذرقلم گفت: تحقیقات بسیاری روی این بیماری انجام شده است. شاید دومین علت بیماری ژنتیکی که باعث ناتوانی می شود این بیماری است و دارویی که موفق به درمان این بیماری باشد فقط اسپینارزا است که حدود دو سالی است که به بازار آمده است.
وی می افزاید: یکی از مشکلات این دارو این است که چون تکنولوژی ساخت و تولید بالایی نیاز دارد هزینه ی خیلی بالایی را هم به دنبال دارد که غیر قابل تصوراست.
وی ادامه داد: بخاطر هزینه ی بالا حتی خود کشورهای اروپایی نیز نمی توانند از این دارو استفاده کنند و خیلی از بیمه هایشان این بیماری را پوشش نمی دهند برای همین استفاده از این دارو حتی برای کشورهای اروپایی نیز دشوار است .
فاتحی یادآور می شود: این بیماری یک بیماری خاص نیز تلقی می شود اما از نظر وزارت بهداشت بی اطلاع هستم که ایا این بیماری را در رزومه بیماری های خاص می دانند یا خیر؟!
این متخصص مغزو اعصاب در خصوص پیشگیری از این بیماری هم توصیه می کند: برای پیشگیری از این بیماری والدین باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند اگر یک فرزندی با این بیماری متولد شود برای فرزندان بعدی خانواده نیز از مشاورین ژنتیک استفاده کنند تا خطر مبتلا به این بیماری کاهش یابد.
وی ادامه داد: درمورد شیوع این بیماری امار دقیقی در دست نیست اما می توان گفت این بیماری 1در 10هزار در کشورها و ژن و نژادهای مختلف نیز شیوع دارد .
دکتر فاتحی بااشاره به اینکه این بیماری فوتی نیز دارد گفت : اگر این بیماری در سنین پایین تر و زیر یک سال شروع شود احتمال فوت کودک نیز بالا می رود اما اگر در سنین بالاتر بعد از یک سالگی به این بیماری مبتلا شوند مخصوصا اگر نوع 3 یا 4 باشد می توان امیدوار بود که طول عمر طبیعی داشته باشند .
محسن ارشد زاده مدیرکل بهزیستی استان هم در گفتگو با آذرقلم، در خصوص تحت پوشش قرار دادن این بیماران در بهزیستی گفت : بیماری دیستروفی عضلانی که باعث تحلیل عضلات می شود و عملکرد افراد را تحت تاثیر قرار می دهد، جزو جامعه هدف در گروه معلولین جسمی و حرکتی است. تعداد زیادی از این بیماران در استان تحت پوشش بهزیستی هستند و این افراد دفترچه درمانی بهزیستی دریافت کرده اند و بعضی از این بیماران مستمری ماهانه دریافت می کنند و بهزیستی استان کمک هزینه درمان را بصورت موردی متقبل می شود .
درمان بیماری اس ام ای
در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا می باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می باشد.
تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می گیرد. پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می کند.
که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی ان در حدود ۷۵۰.۰۰۰ دلار هزینه دارد. (به نقل از ایرنا)
اما شنیده ها حکایت از آن دارد که شرکت سازنده روش هایی برای کاهش قیمت دارو ارائه کرده اما هنوز روی میز مسئولان وزارت بهداشت در دست بررسی است!
موضوع به همین جا ختم نمی شود. برای اینکه موضوع این داروی گرانقیمت و مطالبه خانواده های این بیماران به یک موضوع سیاسی تبدیل شده است! چرا که وزارت بهداشت هم اعلام کرده که این دارو بیشتر تبلیغاتی است تادرمانی! اما به هر حال، این دارو تنها روزنه امید خانواده های دردمند ایرانی است.
سخنگوی سازمان غذا و دارو هم اعلام کرده که هر پزشکی که داروی اسپینرازا را برای بیماران اس ام ای تجویز کند با او برخورد می کنیم! چون این دارو در فهرست دارویی کشور ثبت نشده و از نظر نظامن سلامت، تجویز آن قابل قبول نیست!
حتی این سمسئول، به مصوبه قانون برنامه ششم توسعه استناد کرده و می گوید: طبق ماده 72 قانون برنامه ششم توسعه تجویز این دارو خلاف است و هیچ پزشکی حق تجویز آن را ندارد!
حال این سوال مطرح است: آیا اگر خدای ناکرده یکی از کودکان و یا آشنایان این دکترها و برنامه ریزان و مسئولان بهداشت به این بیماری مبتلا می شدند باز هم با این شدت و قاطعیت از ممنوعیت تجویز این دارو سخن می گفتند؟!
چهارمین کنگره نورماسکولار ایران در تبریز:
چهارمین کنگره سراسری نورماسکولار ایران از 4 تا 6 مهرماه 97 در دانشگاه علوم پزشکی تبریز برگزار شد. در این سمینار موضوع بیماری اس ام ای و داروهای درمانی و نیز موضوع واردات آن مورد بحث و بررسی قرار گرفت.
****
فرشته های کوچک سرزمین من اکنون چشم انتظار اندکی مهر و توجه مسئولان هستند. در روزگاری که تهیه داروهای معمولی با ریال هم دشوار و سخت است تنها تکیه گاه و امید خانواده های داری این بیماری به دستان مسئولانی است که شاید اندکی از بار غم و اندوه جانکاه این طفلان معصوم و نیز شهروندان بزرگسال درگیر این عارضه را بکاهند.